طوّر فريق بحثي في جامعة هونغ كونغ، خوارزمية ClairS، وهي خوارزمية تعلّم عميق تُحسّن بشكلٍ ملحوظ الكشف عن طفرات السرطان باستخدام تقنية التسلسل طويل القراءة.
وقد أظهرت ClairS، التي تم اختبارها على مجموعات بيانات لخلايا سرطان الثدي وسرطان الرئة وسرطان الجلد، دقةً عاليةً في مختلف أنواع السرطان وظروف التسلسل.
قاد الفريق البروفيسور رويبانغ لو، مساعد مدير تجربة التعلّم وإثراء الطلاب، ونائب رئيس قسم الذكاء الاصطناعي وعلوم البيانات في كلية الحوسبة وعلوم البيانات بجامعة هونغ كونغ. نُشرت النتائج في مجلة (Nature Methods). ClairS مفتوحة المصدر ومتاحة على منصة GitHub.
التدريب على البيانات الشحيحة
طفرات السرطان هي تغيرات جينية توجد في الخلايا السرطانية دون الخلايا السليمة؛ ويُعدّ الكشف عنها بدقة أمرًا بالغ الأهمية لأبحاث السرطان والطب الدقيق. مع ذلك، صُممت العديد من الطرق الحالية للتسلسل قصير القراءة، وغالبًا ما تواجه صعوبة في تحليل المناطق المعقدة بنيويًا في الجينوم البشري. يتصدى برنامج ClairS لهذا التحدي باستخدام تقنية التسلسل طويل القراءة للكشف عن الطفرات التي قد لا تُكتشف بطرق أخرى.
اقرأ أيضا... الذكاء الاصطناعي يساعد في الكشف المبكر عن مرض ألزهايمر
يكمن الابتكار الرئيسي لبرنامج ClairS في منهجيته للحصول على بيانات التدريب والتصنيفات. نظرًا لمحدودية بيانات التدريب عالية الجودة الخاصة بالسرطان، صمم فريق البحث استراتيجيةً تجمع بيانات التسلسل من عينات بشرية سليمة لتوليد بيانات اصطناعية تجمع بين الأورام والأنسجة السليمة. يتيح هذا لبرنامج ClairS توليد عدد غير محدود تقريبًا من أمثلة التدريب الواقعية الشبيهة بالسرطان، والتي تغطي درجات نقاء مختلفة للأورام، وأعماق تسلسل متنوعة، ومستويات طفرات متفاوتة. والنتيجة هي نموذج ذكاء اصطناعي مرن وقوي لتحليل جينوم السرطان في الواقع العملي.
من خطوط الخلايا إلى سير العمل
خضع برنامج ClairS للاختبار على العديد من خطوط الخلايا السرطانية، بما في ذلك سرطان الثدي والرئة والورم الميلانيني وسرطان البنكرياس، مُظهرًا دقة عالية في الكشف عن الطفرات السرطانية الصغيرة. والأهم من ذلك، تم دمج برنامج ClairS بالفعل في سير العمل الرسمي لشركة Oxford Nanopore Technologies لتحديد المتغيرات الجسدية، مما يجعله جزءًا من خط أنابيب التحليل التجاري. يمثل هذا إنجازًا هامًا نحو التطبيق واسع النطاق لتقنيات التسلسل المتقدمة في علم الجينوم السريري.
وعلق لو قائلاً "يُحدث التسلسل طويل القراءة ثورةً في كيفية دراسة جينومات السرطان، لا سيما في المناطق التي كان تحليلها صعبًا في السابق. يُمكّن ClairS من تدريب نماذج ذكاء اصطناعي قوية حتى في حال محدودية بيانات تدريب السرطان الحقيقية، مما يدعم اكتشاف طفرات السرطان بشكل أكثر موثوقية من خلال بيانات التسلسل طويل القراءة".
تمثل هذه الدراسة خطوةً هامة نحو تحليل جينومي أكثر دقة وشمولية للسرطان. كما تُسلط الضوء على منهجية قابلة للتطوير لتدريب الذكاء الاصطناعي الطبي في حال ندرة البيانات السريرية الحقيقية، مما يُرسي أساسًا متينًا لمستقبل علم الجينوم السريري طويل القراءة.
مصطفى أوفى (أبوظبي)